Thư viện sinh học

Tuesday, May 22nd

Last update09:20:02 PM GMT

Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể (Sinh vật nhân thực)

1. Hình thái nhiễm sắc thể

Đặc điểm	Nội dung
1. Thành phần cấu tạo	- ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (Chủ yếu histôn)
2. Kích thước	- Nhỏ, chỉ quan sát được trên kính hiến vi.
3. Các phần + Vùng đầu mút + Tâm động + Tình tự khởi đầu	- Đầu mút + tâm động + trình tự khởi đầu nhân đôi ADN. + Bảo vệ Nhiễm sắc thể, làm các nhiễm sắc thể không dính nhau. + Liên kết thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. + Bắt đầu nhân đôi ADN
4. Đặc điểm	- Kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể co xoắn cực đại. - Hình thái, số lượng, kích thước đặc trưng cho loài. - Đa số các loài, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp (Cặp nhiễm sắc thể tương đồng) - Có hai loại nhiễm sắc thể: nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể

- Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh 8 ptử histôn. Tạo nên nuclêôxôm.

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính 11nm.

- Sợi cơ bản xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.

- Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm

- Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700nm.

Nuclêôxôm →	Sợi cơ bản →	Sợi nhiễm sắc →	Sợi siêu xoắn →	Crômatit
(ADN+ Protein) 146 cặp nucleotit + 8 protein histon	11nm	30nm	300nm	700nm

- Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào chứa nó là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1. Khái niệm
- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

2. Các dạng

Dạng ĐB

Khái niệm

Vai trò - Hậu quả

Ví dụ

1. Mất đoạn

Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần.

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá.

- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng sức sống, giúp loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng.

- Làm giảm số lượng gen trên NST: Thường gây chết.

Ở người, cặp NST số 21 mất đoạn sẽ mắc bệnh ung thư máu.

2. Lặp đoạn

Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược180 độ và nối lại

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá.

- Làm tăng số lượng gen trên NST.

- Tính trạng do gen lặn quy định được tăng cường biểu hiện (có lợi hoặc có hại).

- Ở Đại mạch, lặp đoạn dẫn đến tăng hoạt tính của enzym amilaza.

3. Đảo đoạn

Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá.

- Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát.

- Làm thay vị trí gen trên NST dẫn đến thay đổi mức độ hoạt động của các gen và có thể gây hại cho thể đột biến.

- Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường , hợp tử không có khả năng sống.

- Ở muỗi, đảo đoạn lặp đi lặp lại nhiều lần trên các nhiễm sắc thể đã góp phần tạo nên loài mới.

4. Chuyển đoạn

Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

- Làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết, giảm khả năng sinh sản.

- Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể. Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.

Đề xuất phương pháp di truyền đấu tranh với các côn trùng gây hại. Tạo các con đực có 1 hay nhiều chuyển đoạn NST do tác động của phóng xạ làm chúng vô sinh (không có khả năng sinh sản) rồi thả vào tự nhiên để chúng cạnh tranh với những con đực bình thường làm số lượng cá thể của quần thể giảm hay làm biến mất cả quần thể

3.Cơ chế

- Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặc trực tiếp gây đứt gãy nhiễm sắc thể làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể.

- Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn.

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự sắp xếp lại cả nhóm gen (đảo đoạn) hoặc làm giảm (mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn) trên nhiễm sắc thể. Loại đột biến này có thể quan sát trực tiếp trên nhiễm sắc thể của tiêu bản đã nhuộm màu.

Kết luận

- Ở sinh vật nhân thực, mỗi phân tử ADN được liên kết với các loại prôtêin khác nhau tạo nên nhiễm sắc thể.

- Nhiễm sắc thể có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau giúp các nhiễm sắc thể có thể xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp điều hòa hoạt động các gen và nhiễm sắc thể có thể dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào

- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, gồm bốn dạng: mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn.

- Đột biến nhiễm sắc thể thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại các gen trên nhiễm sắc thể nên thường gây hại cho thể đột biến. Tuy nhiên, các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

Thảo Dương.