Saturday, Nov 01st

Last update03:13:18 PM GMT

Thuviensinhhoc.com Dạy - Học sinh học 12 Tư vấn di truyền y học

Tư vấn di truyền y học

Email In

Di truyền y học tư vấn là một ngành chấn đoán di truyền y học được hình thành trên cơ sở những thành tựu về di truyền người và di truyền y học. Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, để cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

Cơ sở của di truyền y học tư vấn

Để di truyền y học tư vấn tiến hành có kết quả cần phải xác minh đúng là bệnh di truyền hay không, tính chất di truyền như thế nào, bằng một số phương pháp như phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hoá .... Kết hợp các phương pháp phân tích hiện đại và nghiên cứu phả hệ có thể cho lời khuyên trong kết hôn, sinh sản tránh được bênh tật di truyền. Ví dụ có thể dự đoán được tình trạng sẩy thai do không phù hợp giữa mẹ và thai nhi về nhân tố gây tiêu huyết thai.

Thành công trong việc xác định trình tự của hệ gen người sẽ đưa di truyền y học tư vấn lên một tầm cao mới, y học của thế kỉ tới sẽ là y học dự phòng: khi đứa trẻ vừa sinh ra, căn cứ vào mẫu ADN có thể dự báo được các loại bệnh tật di truyền để phòng ngừa sớm.

Các đối tượng cần được tư vấn

Các đối tượng sau đây cấn đến trung tâm tư vấn di truyền y học để tư vấn về các vấn đề quan tâm:

- Những người vô sinh, bị sẩy thai liên tiếp.

- Cả hai vợ chồng hoặc một trong hai người đã biết chắc chắn có mang gen bệnh.

- Những đôi trai gái trước khi đi đến hôn nhân mà gia đình họ đã có người mang bệnh hoặc có quan hệ họ hàng.

- Một số cặp vợ chồng lớn tuổi muốn sinh con.

- Những cặp vợ chống làm việc trong điều kiện độc hại.

Phương pháp tư vấn

Nhưng người làm việc trong các trung tâm tư vấn di truyền y học là các chuyên gia về nhiều lĩnh vực di truyền học, y học, vật lí, hoá học, xã hội học và các lĩnh vực khác có liên quan, có hiểu biết về di truyền người và được đào tạo về mặt tư vấn di truyền.

Để tư vấn có hiệu quả, các chuyên gia tư vấn di truyền y học cần thực hiện các công việc sau đây:

- Thu thập lịch sử chi tiết về bệnh, tật theo dõi của gia đình đối tượng cần tư vấn.

- Xây dựng sơ đồ phả hệ.

- Quan sát phân tích kĩ lưỡng người bệnh và các thành viên khác trong gia đình để nhằm xác định bệnh do yếu tố di truyền hay không.

- Hoàn thiện mô tả và làm các xét nghiệm đánh giá đầy đủ.

- Dự báo và đánh giá hiểm hoạ đối với bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.

- Thông báo kết quả cho người bệnh và gia đình.

Tư vấn di truyền và một vài kĩ thuật y học

* Chọc dò dịch ối

- "Kĩ thuật chọc dò dịch ối" hay gọi tắt là kĩ thuật chọc ối có thể giúp nhà tư vấn di truyền y học chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền, chẳng hạn bệnh thiếu máu hình liềm.

Dùng sơ lanh hút 10 - 20 ml dịch ối (trong đó có mang theo các tế bào phôi) rồi mang li tâm tách thành hai phần: dịch ối và các tế bào phôi. Mang nuôi cấy các tế bào này trong môi trường nhân tạo, sau vài tuần thì tiến hành kiểm tra số lượng NST và xác định các dị dạng NST nếu có.

Khi phân tích dịch ối để xác định sự tương quan của các chất trao đổi, chỉ tiêu này phản ánh trạng thái bình thường hay bệnh lí của phôi.

Bằng phương pháp này người ta đã có thể xác định được hơn 100 dạng bất thường của gen và NST chỉ sau một số tuần đầu mang thai.

* Chọc dò tua nhau thai

- Phưng pháp chẩn đoán này có thể tiến hành sớm hơn phương pháp chọc ối. Dùng ống nhỏ để tách tua nhau thai, người ta lấy được mẫu ở các mô của nhau thai, cụ thể là màng đệm. Phương pháp này không chỉ cho phép chẩn đoán sớm hơn chọc ối mà còn cho phép xác định trực tiếp các enzim có liên quan đến tính di truyền. Nếu thiếu enzim này thì đó là dấu hiệu có rối loạn di truyền.

- Bằng hai phương pháp nêu trên kết hợp với phương pháp phân tích sinh hoá và sử dụng mẫu dò ADN có đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ người ta xác định được thai mang các bệnh: hồng hình liềm, máu khó đông, rối loạn trao đổi chất phenylalanin, galacto... để có cách xử lý kịp thời.

Theo Di truyền và tiến hoá - Vũ Văn Vụ


Hướng dẫn download:
Click vào link → Chờ 5 giây → Click vào SKIP AD >> (Pass nếu có: www.thuviensinhhoc.com)

Hãy click nút Like và G+1 để ủng hộ Thư Viện Sinh Học!


Tin mới hơn:
Tin cũ hơn: