Tư vấn di truyền y học (Medical genetic counseling)
Tư vấn di truyền y học hay còn gọi là lời khuyên di truyền, là sự trao đổi ý kiến, giải thích về nguyên nhân, cơ chế về một bệnh tật di truyền nào đó và cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hoặc một số người trong dòng họ mắc phải bệnh ấy. Lời khuyên di truyền nhằm mục đích giúp các cặp vợ chồng đến xin lời khuyên di truyền tự quyết định có nên sinh con hay không và nếu sinh thì phải như thế nào để tránh cho ra đời các đứa trẻ tật nguyền để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, cũng như cung cấp cho họ các phương pháp, biện pháp đề phòng, điều trị và hạn chế các hậu quả cho bản thân và cho con cái.
Để có được lời khuyên di truyền chính xác, nhà tư vấn di truyền y học phải tìm hiểu tiền sử gia đình, theo dõi phả hệ, xác định đúng là bệnh di truyền và đây là đột biến trội hay lặn và di truyền theo qui luật nào, thăm khám cho người bị bệnh và trong một số trường hợp phải thăm khám cho cả những người có liên quan trong gia đình, làm các xét nghiệm chẩn đoán.
Các đối tượng cần xin lời khuyên di truyền là các cặp vợ chồng đã có con cái bị bệnh di truyền; các nam nữ thanh niên trước khi xây dựng gia đình khi mà một trong hai gia đình hoặc cả hai gia đình đã có người mắc bệnh di truyền; những người bị vô sinh, sẩy thai liên tục,...; các cặp vợ chồng muốn sinh con theo ý muốn; cả hai vợ chồng hoặc chỉ vợ hay chồng làm việc trong điều kiện độc hại; đã biết vợ hoặc chồng mang gene bệnh; các cặp vợ chồng đã lớn tuổi, đặc biệt là người vợ và những người kết duyên cùng dòng họ...
Trước đây lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào sự hiểu biết về qui luật di truyền, tính xác suất xảy ra cho từng trường hợp cụ thể, phân tích phả hệ để xác định bệnh di truyền theo qui luật nào...Ngày nay kỹ thuật chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện với những phương pháp phân tích đáng tin cậy ngay khi cơ thể còn ở giai đoạn phôi thai trong cơ thể mẹ như phương pháp chọc dò dịch ối để phân tích di truyền học tế bào và hoá sinh, quan sát gián tiếp bào thai nhờ siêu âm, quan sát trực tiếp bào thai bằng soi phôi thai, lấy các mẫu sinh phẩm từ phôi thai (máu, tua nhau thai...) để xét nghiệm, phương pháp định lượng AFP (alpha feto protein) trong máu mẹ. Chẩn đoán trước sinh cho phép đánh giá tình trạng của bộ nhiễm sắc thể, của bộ gene, tình trạng hoạt động của các enzyme trong bào thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa học chắc chắn để cho lời khuyên chính xác.
| Comments |
|
3.26 Copyright (C) 2008 Compojoom.com / Copyright (C) 2007 Alain Georgette / Copyright (C) 2006 Frantisek Hliva. All rights reserved."
| < Lùi | Tiếp > |
|---|
- Các tiêu chuẩn phân biệt hai loài thân thuộc
- ADN và mARN có những điểm nào giống và khác nhau về cấu trúc
- Tại sao nói ADn là cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử ?
- Các dạng đột biến gen
- Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin
- Cơ sở để nhận biết các dạng đột biến cấu trúc NST
- Các dạng tương tác gen, các tỷ lệ thường gặp trong tương tác gen
- Lặp gen hình thành gen mới
- Lại giống
- Di truyền học Người - Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
- Cơ sở di truyền ung thư
- Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
- Cách xác định tần số hoán vị gen
- Sự phát sinh loài người
- Loài, tiêu chuẩn phân biệt loài, cấu trúc và sự hình thành loài
- Các nhân tố tiến hoá
- Thuyết tiến hoá hiện đại
- Thuyết tiến hoá cổ điển
- Các phương pháp lai
- Kỹ thuật di truyền và ứng dụng
