Thư viện sinh học

Monday, May 21st

Last update09:20:02 PM GMT

Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin

Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin.

Dạng thay thế một cặp nulêôtit có ảnh hưởng ít hơn tới sự biến đỏi của mã di truyền. Ví dụ, dạng thay thế cặp nuclêôtit liên quan tới một codon. Tùy theo những vị trí thay thé của cặp bazơnitric trong bộ ba mà cho ra hiệu quả khác nhau.

Mã di truyền mang tính thoái hóa, nghĩa là nhiều codon cùng mã hóa một loại axit amin (từ hai đến sáu bộ ba). Đây là hiện tượng phổ biến cho tất cả các loại axit amin, trừ mêtiônin và tryptophan. Trong trường hợp này, trí thứ nhất và thứ hai trong bộ ba thường cùng một loại bazơnitric, còn vị trí thứ ba có thể là các loại bazơ khác nhau.

Ví dụ, lơxin có 6 codon cùng mã hóa là: UUA, UUG, XUU, XUX, XUA, XUG. Người ta cho rằng vai trò quan trọng là bazơ ở vị trí thứ hai, như trong 6 bộ ba trên vị trí đó đều có U tiếp theo là bazơ ở vị trí thứ nhất, như trong 6 vị trí thứ nhất có U và X; còn bazơ ở vị trí thứ ba trong codon có vai trò kém hơn. Từ đó cho thấy nếu đột biến thay thế diễn ra ở vị trí thưa hai trong codon làm cho mã di truyền thay đổi, axit amin tương ứng sẽ bị thay thế bằng một loại axit amin khác. Riêng trường hợp với hai bộ ba là AUG (mêtiônin) và UGG (tryptophan) thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit ở vị trí nào trong bộ ba cũng đều làm cho mã di truyền thay đổi đưa đến sự thay thế axit amin tương ứng bằng axit amin khác trong chuỗi pôlipeptit.

Hiệu quả của dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit còn tùy thuộc vào vị trí của axit amin thay thế trong chuỗi polipeptit. Nếu axit amin thay thế nằm ở trung tâm hoạt động của enzim hoặc gần nó thì có thể làm biến đổi hoạt tính của enzim của prôtêin bị biến đổi. Còn nếu như axit amin bị thay thế nằm ở phần khác của enzim thì có thể không ảnh hưởng gì đến hoạt tính của enzim.

Dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit trong gen đưa đến sự thay thế axit amin trong chuỗi pôlipeptit tương ứng được gọi là đột biến có nghĩa hay nhầm nghĩa. Còn nếu như dạng đột biến thay thế làm xuất hiện bộ ba vô nghĩa – bộ ba kết thúc trên mARN dẫn đến mạch pôlipeptit được hình thành sẽ ngắn hơn mạch bình thường và không hoạt động chức năng. Ví dụ như, do đột biến thay thế cặp bazơ trong gen đa đưa đến sự biến đổi bộ ba UGX mã hóa xistêin thành UGA là codon kết thúc do đó chuỗi peptit không được tạo thành. Dạng đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa.

Dạng đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen, nhìn chung có ảnh hưởng lớn tới trinh tự các nuclêôtit trong gen, làm cho cấu trúc của các codon bị thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay còn gọi là đột biến dịch khung. Đột biến đó sẽ đưa đến việc tạo ra một mARN mà ở đó khung đọc bị dịch chuyển đi một nuclêôtit, bắt đầu từ điểm xảy ra đột biến trên mARN, quá trình đọc mã sẽ đọc các codon khác hẳn bình thường, do đó tạo ra prôtêin có thành phần và trình tự các axit amin không bình thường trong chuỗi pôlipeptit so với prôtêin ban đầu và không hoạt động.

Cũng có thể dạng đột biến mất hay thêm cặp bazơ ở vị trí mà sự dịch khung làm xuất hiện codon kết thúc tạo cho mạch pôlipeptit không được tổng hợp hay được tổng hợp sẽ ngắn hơn dạng bình thường giống như trường hợp đột biến thay thế đã đề cập.

Thảo Dương

Comments

Viết nhận xét mới

Tìm kiếm