Muốn nghiên cứu bệnh sinh của bênh ung thư, trước hết phải nghiên cứu tế bào ung thư và cơ sở sinh học phân tử của ung thư.

Ung thư là một bệnh được loài người nói đến rất sớm nhưng cho đến nay ung thư vẫn là một vấn đề thời sự bởi vì người ta cũng chưa biết một cách đầy đủ về nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh cũng chưa biết định nghĩa chính xác thế nào là một bệnh ung thư. Tuy nhiên có một số nét cơ bản sau đây đã được biết một cách tương đối đầy đủ.

Nguyên nhân ung thư không chỉ dựa trên sự hiểu biết các quá trình sinh học liên quan đến bệnh tật mà còn dựa vào bằng chứng dịch tể học mô tả và phân tích bao gồm sự giải thích những khác biệt quan sát được về tần suất của một số loại ung thư theo giới tính, tuổi tác, hoàn cảnh kinh tế xã hội và địa dư.

Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST).

Phân chia tế bào (tăng sinh) là quá trình sinh lý xảy ra trong những điều kiện nhất định ở hầu hết các mô trong cơ thể sinh vật đa bào. Bình thường sự cân bằng giữa tốc độ của quá trình tăng sinh và quá trình chết của tế bào được điều hòa một cách chặt chẽ để đảm bảo cho tính toàn vẹn của cơ quan và mô. Khi các tế bào xảy ra những đột biến trong DNA, chúng có thể phá vỡ cơ chế điều khiển này và dẫn đến ung thư.

Ung thư là căn bệnh của thế kỉ, được loài người tập trung nghiên cứu và tìm cách chữa trị. Nguyên nhân gây ung thư rất nhiều và khác nhau, nhưng ở cơ chế phân tử đều liên quan đến các biến đổi di truyền trên ADN làm sai hỏng tiến trình tăng sinh bình thường.

Mặc dù sự sao chép ADN ở sinh vật nhân thực hay sinh vật nhân sơ trong những năm gần đây được cập nhật liên tục, dẫn đến các dữ liệu thu được cho thấy sự sao chép ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực theo phương thức tương tự nhau. Tuy nhiên, sự tái bản ADN ở sinh vật nhân thực so với sinh vật nhân sơ cũng có một số điểm khác như:

Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin.